小儿遗传性口形细胞增多症别名：小儿遗传性口形红细胞增多症
小儿遗传性口形细胞增多症 的检查：
骨髓巨核细胞数和分类 骨髓红细胞系统 骨髓粒细胞系统 骨髓异常细胞和寄生虫 骨髓粒细胞与有核红细胞比值（M/E） 骨髓有核细胞总数 骨髓增生程度 骨髓有核细胞计数
1.周围血象 多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重;见口形细胞增多，超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%);MCV增高，MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。
2.红细胞渗透脆性实验 明显增加，自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。
3.骨髓象 多表现为增生性贫血骨髓象改变。
4.红细胞内阳离子 含量测定异常。
5.其他 个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。
常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。
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