2018-08-28
疑难案例解析：唐氏综合征中晚发型肌阵挛性癫痫
唐氏综合征并发癫痫的特点是,发作常始于患者40余岁时,通常以肌阵挛发作和偶发的全面性阵挛-强直发作形式出现,并伴有进展性痴呆。因此我们建议唐氏综合征伴晚发型肌阵挛癫痫的鉴别诊断应包括在成年期起病的肌阵挛癫痫。
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唐氏综合征中晚发型肌阵挛性癫痫 嗜睡症状
患有癫痫的患者对于成功治疗这种疾病的信心并不大，很多患者甚至已经花费了所以的积蓄甚至外债累累还是不能治愈好孩子的癫痫，这让人们几乎无望治愈癫痫这种疾病，其实癫痫疾病能够早期发现并能够及时去正规专业医院，治愈率还是很高的。
一位癫痫患儿的母亲讲述他的孩子艰难的生酮饮食治疗经历。她把治疗经验分享一下，希望对新妈有帮助！
唐氏综合征并发癫痫的特点是,发作常始于患者40余岁时,通常以肌阵挛发作和偶发的全面性阵挛-强直发作形式出现,并伴有进展性痴呆。因此我们建议唐氏综合征伴晚发型肌阵挛癫痫的鉴别诊断应包括在成年期起病的肌阵挛癫痫。
抗癫痫药物(如卡马西平、苯妥英、氨己烯酸、加巴喷丁)可能增加发作频率或恶化发作,约50%患儿单药或联合应用丙戊酸盐、乙琥胺、拉莫三嗪有效,然而,开始治疗时应注意药物剂量,因为大剂量药物可能影响患者睡眠而致发作频繁。
患者既往有稳定的无症状性冠心病、高脂血症和甲状腺功能减低(治疗中)史,体重指数(bodymassindex)增高为31kg/㎡。患者曾在62岁时行心脏搭桥术,无心肌梗死病史。随后在67~68岁间又做过3次经皮冠状血管成型术。患者30年不吸烟,很少饮酒。
减少抗癫痫药物后,患者发生2次剧烈发作,一夜间50余次发作,且均继发全面强直·阵挛发作。此两次发作中,需要行插管及机械通气,发展为短暂性缺氧性脑病。
患者有非活动性血管性头痛病史,无孕育史。患者高中毕业后进入商业学校,成为一名法庭书记员。无吸烟或饮酒史,患者表姨妈有反复全面性强直-阵挛发作,其哥哥也出现过一次全面性强直-阵挛发作,但未接受治疗，患者母亲有偏头痛病史。
头颅CT平扫显示左额顶叶低密度灶,考虑为脑梗死、左侧大脑半球萎缩(图25.1),MRI提示相同结果。HMPAO-SPECT提示左半球广泛低灌注(额顶部显著)及右侧小脑低灌注。
虽然患者的一些症状提示低血糖可能,但发作起始迅速、数分钟后即缓解的现象不符合低血糖症表现。患者不符合确立低血糖症诊断的三个标准中的任何一个。而且,患者家人对发作的比较完整描述,最符合复杂部分性发作。
丙戊酸治疗2个月,期间患者症状改善,但糖尿病病情加重,血糖波动于0.5~3.5g/L,故给予胰岛素治疗。因反复发生低血糖或高血糖,推测发作性遗忘系短暂低血糖所致(此推断后为同步血糖检测所否定)。
童年期精神创伤与心源性假性发作的相关性已得到公认。然而,在临床实践中常遇到的假性发作有较高的精神病发病率,符合边缘型人格障碍、躯体化障碍诊断。总之,与童年创伤有关的病理谱以及神经内分泌和认知功能病理变化仍然在研究中。
患者被诊断为Lennox-Gastaut综合征,服用丙戊酸钠、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英钠、卡马西平和拉莫三嗪等抗癫痫药物,疗效不佳。服用托吡酯200mg/d,疗效较好。在过去4年内,平均每年发生一次全面性强直-阵挛发作。
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