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1岁左右出现进行性面容丑陋是甘露糖苷贮积症的临床表现之一,甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿但组织中含甘露糖的成分增加。
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