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1岁左右出现进行性面容丑陋

1岁左右出现进行性面容丑陋

1岁左右出现进行性面容丑陋是甘露糖苷贮积症的临床表现之一,甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿但组织中含甘露糖的成分增加。

小贴士

患病部位:

头部

所属科室:

小儿科

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小儿球形细胞脑白质营养不良

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常用检查:

血常规

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