1岁左右出现进行性面容丑陋

　　1.甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断?

　　按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张力低下并运动迟钝但其程度不及Hurler综合征胸骨隆凸胸腰驼背颅盖骨增厚角膜一般清晰但也有的患者出现晶体浑浊初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍智力低下Ⅱ型多于2岁后发病体格与精神运动发育正常2岁后开始进行性大脑发育迟缓频繁的呼吸道感染面容丑陋眉粗厚门齿间距增宽凸颌前发际低有轻度双侧耳聋(多为感觉性)部分病人可有全血减少

　　根据临床症状X线表现反复感染智力低下运动迟钝肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等即可诊断本病

　　2.甘露糖苷贮积症应该做哪些检查?

　　周围血象中的中性粒细胞淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡肝组织和其他组织活检生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏尿中含甘露糖的寡糖

　　X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全腰椎椎体发育不全呈鸟嘴状髂骨翼轻度外翻髋外翻畸形肋骨增宽长骨的骨骺骨干掌骨和指骨增粗颅骨穹窿部及颅底硬化有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背