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诊断依据 ①肝脾肿大。②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。④骨髓可找到泡沫细胞。⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润。⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
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