小儿莱施-尼汉综合征别名：先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷

小儿莱施-尼汉综合征

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)较常见。