小儿莱施-尼汉综合征别名：先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷
有血尿、尿路感染、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。
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