小儿巨幼细胞性贫血别名：小儿大红细胞性贫血
小儿巨幼细胞性贫血 的检查：
叶酸 红细胞检查 骨髓巨核细胞数和分类 骨髓粒细胞与有核红细胞比值（M/E） 肝脏超声检查 去铁胺试验 骨髓象分析 骨髓有核细胞计数 红细胞直径（MCD） 血常规
1.外周血象 红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV>100fl,但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血。粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者,则有诊断价值。血小板数可减少、体积增大，出血时间延长。
2.骨髓象 骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞浆嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞浆。粒细胞体大、核分叶多、核右移，巨核细胞核分叶过多、胞浆中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。
3.血浆叶酸及维生素Bl2定量测定 叶酸或维生素Bl2减少或两者皆减少。当血浆叶酸含量<3μg/L(6.7nmol/L),红细胞叶酸<227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏，血浆维生素B12含量<100～140ng/L时有助于确诊。
4.胃酸测定 患儿胃酸常降低，经治疗后可恢复。
5.B超 可见肝脾肿大。
6.X线检查 并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。
7.脑电图检查 有异常波形。
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