小儿尼曼-皮克病别名：小儿类脂组织细胞增多症
小儿尼曼-皮克病 的检查：
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值(图1)。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2.骨髓象 含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。3.血生化检查 胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4.尿液检查 排泄神经鞘磷脂量明显增加。
5.肝、脾和淋巴结活检 均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。
6.鞘磷脂酶活性测定 白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断最为可靠。
1.X线检查 无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。
婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
2.B超检查 可见肝、脾、淋巴结肿大。
3.脑电图 有异常脑波。
4.眼底检查 可见樱桃红斑。
推荐药店
阅读 >>
小儿尼曼-皮克病找问答
暂无相关问答！
小儿尼曼-皮克病找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
小儿尼曼-皮克病找医生
更多 >-
王凤昌 住院医师
中国人民解放军空军总医院
小儿科 -
杨涛毅 副主任医师
成都市第三人民医院
小儿科 -
福建省立医院
小儿科 -
南昌大学第一附属医院
小儿科 -
深圳市宝安区妇幼保健院
小儿科 -
陈 勇 副主任医师
江西省儿童医院
神经内科 -
周末芝 主任医师
江西省儿童医院
神经内科 -
常德市第一中医院
小儿科
小儿尼曼-皮克病找医院
更多 >- 医院地区等级
- 中国人民解放军空军总医院 海淀区 三级甲等
- 成都市第三人民医院 成都市 三级甲等
- 福建省立医院 福州市 三级甲等
- 江西省儿童医院 东湖区 三级甲等
- 南昌大学第一附属医院 东湖区 三级甲等
- 深圳市宝安区妇幼保健院 宝安区 二级甲等
- 常德市第一中医院 武陵区 三级甲等
