小儿尼曼-皮克病别名：小儿类脂组织细胞增多症
1.A型 在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。
2.B型 最常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆。重症患者肝受累可导致肝硬化，门脉高压及腹水。脾大可发展为脾功能亢进，全血细胞减少，应做部分或全脾切除术。轻症患者的脾大可到成人才被发现。在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病。多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。
3.C型 临床表现多样化。典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调，张力障碍及痴呆)。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆。构音障碍，语言困难，流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥。青春期可发生精神障碍。
4.其他变异型 致死性新生儿肝病，肝功能衰竭。婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累。成人伴有精神病或进行性痴呆。
诊断依据：
1.肝脾肿大。
2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。
3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。
4.骨髓可找到泡沫细胞。
5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。
6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。
1.戈谢病婴儿型 以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈谢细胞。
2.Wolman病 无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。
3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。
4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。
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