皮肤花斑样

　　1.先天愚型 面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软少，关节松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙化不全，可有通常掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三倍体，血T4多数正常。

　　2.脑发育不全 眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，BMR不降低，血T4正常。

　　3.垂体性侏儒 智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与便秘，血中生长激素减少，TSH低。

　　4.软骨营养障碍 智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下岙，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。

　　5.肾性佝偻病 智力正常，有佝偻病体征，血钙低，血磷增高，X线长骨象有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。

　　6.粘多糖病Ⅰ型 智力低下，多毛，好动，毛发浓密，浓眉大眼，鼻根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。

　　7.苯丙酮尿症 智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白晰，湿疹，可有抽风，血苯丙氨酸常>1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI3试验可呈阳性。

　　8.家族性TBG缺乏 为伴性遗传疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲状腺功能亦正常，不须治疗。男患者为纯合子，TBG近完全缺乏，女性为杂合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生儿1/10，000～1/14，000。