21-羟化酶缺陷症

　　用CT和磁共振以鉴定和除外盆腔肿瘤

　　一、卵巢男性化肿瘤

　　包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体　瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显，并常伴有腹水及转移灶。

　　二、肾上腺疾病

　　包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。

　　三、甲状腺疾病

　　包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。

　　四、遗传性多毛症

　　有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。

　　五、卵巢卵泡膜细胞增生症(ovarian hyperthecosis)

　　该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯菧酚胺治疗不敏感。

　　六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤

　　为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。

　　七、高催乳素血症

　　闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。

　　1.多囊卵巢的鉴别 多囊卵巢并非多囊卵巢综合征的特征，尚可能是许多腺外或其他腺体病灶所产生表现之一，引起类似于PCOS的临床表现，需加以鉴别，见表2。

　　2.多毛与毛发增多症的病因鉴别 女性多毛(伴或不伴男性化)的病因很多，但其共同特点是存在雌激素相对不足和雄激素(或其作用)增多，使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降，偶尔也可由于组织对雄激素的敏感性增高所致，部分病人伴有一定程度的男性化表现。毛发增多症的病因分类见表3。

　　根据详细的病史、体查和必要的实验室检查与特殊检查，病因鉴别一般不难。临床上要首先确定是否有高雄激素血症，然后可参照图3进行鉴别。

　　3.迟发性先天性肾上腺皮质增生 该疾患临床症状与PCOS极为相似。病人在青春期出现月经不规律，多毛和不育。常见21-羟化酶缺乏。诊断依据是血17α-羟孕酮明显升高，或ACTH试验，17α-羟孕酮反应明显增高。

　　4.分泌雄激素肿瘤 卵巢肿瘤如支持-间质细胞瘤、门细胞瘤或肾上腺肿瘤。男性化表现重，雄激素水平接近男性，超声或CT或MRI有阳性发现。

　　5.泡膜细胞增殖症 雄激素过高，多数伴多毛。临床上多数发病迟缓。发病年龄大于40岁，绝经前高发，可并发糖尿病、高血压、肥胖、黑棘皮症等。也有表现为闭经、不孕、多毛、子宫内膜增生或腺癌等。本病在卵巢间质内有黄素化泡膜细胞岛形成，而PCOS则没有。舒经酚促排卵及卵巢楔形切除术对PCOS有一定疗效，而对泡膜细胞增殖症通常无效。主要鉴别需依靠术后病理诊断。

　　6.高泌乳素血症 10%～30%的PCOS患者血清泌乳素水平轻度升高，应与其他原因引起的高泌乳素血症相鉴别。如垂体腺瘤，甲状腺功能低下，服用药物引起的高泌乳血征。常见的垂体微腺瘤高泌乳血症者虽然闭经、无排卵、泌乳素增高，但FSH和LH及雌激素均低下，MRI有时可发现垂体微腺瘤。

　　7.库欣综合征 该征有独特的体征，如满月脸、紫纹、高血压等。血清皮质醇增高，失去昼夜节律。