溶酶体酶缺陷

　　几种先天性溶酶体病：

　　(一)庞皮病

　　病因：由于在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖远在肝脏和肌肉内大量积累。

　　临床表现：此病多发生于婴儿，表现为肌无力，心脏增大，进行性心力衰竭，多于两周岁以前死亡。

　　(二)泰-勒二氏病

　　病因：由于细胞内先天缺乏氨基己糖酶A，此酶可将神经节苷脂GM2上糖链末端的N–乙酰胺基半乳糖切下，进而使糖降解.患者的细胞以正常速度合成神经节苷脂，而降解速度极慢，因而在脑组织中积累了大量的糖脂，致使细胞异常。

　　临床表现：渐进性失明，痴呆和瘫痪.病孩在出生后6-8个月出现症状，一般在2-6岁内死亡。

　　(三)高歇氏病

　　病因：巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体中缺乏β-葡萄糖苷酶，导致葡萄糖脑苷脂无法分解成葡萄糖和酰基鞘氨醇，而造成葡萄糖脑苷脂在溶酶体内的积累。

　　临床症状：患者出现肝，脾，淋巴结的肿大，中枢神经系统的齿状核，黑质，脑干网状系统发生变性和萎缩.此病多发生于婴儿，常于1岁内死亡.如果幼年后才发病，则病程进展慢，最长者可活10多年。

　　(四)I-细胞病

　　病因：患者细胞中先天性缺乏N–乙酰氨基葡萄糖转移酶，使溶酶体酶不能形成分选信号M6P，结果溶酶体酶不能被M6P受体识别和分选进入溶酶体，而被分泌到细胞外进入血液。