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苯丙氨酸代谢障碍

苯丙氨酸代谢障碍

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾+"..."更多>>

小贴士

患病部位:

其他

所属科室:

小儿科

相关疾病:

苯丙酮尿症

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常用检查:

尿三氯化铁试验 血常规

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