杜氏肌营养不良症 应该做什么检查
根据患者特有的症状和体征,结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果,一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用 STR 位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断。
目前对于 DMD 尚无有效疗法,唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ,确诊后流产。
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