单纯性高大体型

一、病史
(一)家族史
遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解。
(二)妊娠及分娩史
母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史(早产、难产等)可致婴儿生长发育障碍。
(三)儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问。
青春期是从儿童到成年人的过渡期，正常青春期发育分为：①初期，以体格形态发育的突增为主，女童为9-12岁，男童为10-13岁。②中期，以第二性征发育为主，体型发育速度渐慢，女孩为13-16岁，男孩为14-17岁。③后期，达发育成熟阶段，女性为17-23岁，男性18-24岁。如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、结核(脊柱、脑膜人先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸虫病)等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。
二、体格检查
正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个患者均应测量：身高、体重;还要测量指距：两臂测平伸时左右指端间的最大距离;测量上部量(头顶至耻骨联合上缘的距离X下部量(耻骨联合上缘至足底的距离)及上/下部量比率，作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容，四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。
三、实验室检查
(一)血浆生长激素测定(RIA法)
正常人基础状态(晨空腹起床前人2岁内平均0.38nmol/L;2-4岁为0.19nmol/L;4-16岁为0.047-0.14nmol/L。巨人症及肢端肥大症时200.94nmol/L;垂体性林儒症时可测不出。正常睡眠时GH出现高峰，GH瘤时规律消失。
(二)葡萄糖抑制试验(口服葡萄糖耐量试验)
巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到0.24nmol/L以下。
(三)生长介素C(SMC)测定
正常值75-200ng/ml，GH瘤时明显升高。
(四)血浆胰岛素样生长因子(IGF-1)测定
青春期男性为(435+ng/ml，女性为(570t25)+ng/ml。女青春期IGF一I明显低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。
(五)24H尿GH浓度升高，有助于GH瘤诊断。
(六)激发试验
1.运动试验爬楼梯、登车等运动10min试验前及后30.60、90、120dn采血测GH，正常人在30或60min达高峰，峰值0.33nmol/L。垂体性林儒症者峰值。
2.胰岛素低血糖试验普通胰岛素0.05-0.IU/kg静脉注射，于注射前及后30、60、90、120dn采血测血糖、GH，正常反应于兴奋后GHng/ml，垂体性妹儒症者GH。
3.精氨酸刺激试验精氨酸0.5g/kg静脉注射，方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能，如有功能减退可影响结果，应先治疗，纠正后再做。
4.左旋多巴(L-dopa)试验体重
(七)TBll兴奋试验
兴奋后血浆GH基础值血浆GH50%，且血浆GH绝对值增加0.47nmol/L，支持GH瘤诊断。
(八)人生长激素释放激素(GHRH)试验
静脉注射GHRH10ug/kg，注射后GH7nmol/L排除垂体性保儒症的诊断。
(九)其他化验
甲状腺功能检查;性腺功能的检查(FSH、LH、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。
四、器械检查
X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况，骨龄是否延迟(垂体性佚儒患者起码延迟4年以上)颅脑CT、MRI对垂体微腺瘤的诊断有助。