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两性畸形

两性畸形 应该做什么检查

  根据上述症状和实验室检查可确诊出生后如对小儿的性别发生怀疑时,可进行性染色质性染色体和尿17-酮尿17-羟类固醇检查若检查结果和性征表现不一致时,应引起注意,并作进一步检查必要时剖腹探查以决定性别

  实验室检查:

  1.染色体核型检查 末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查:

  (1)真两性畸形:核型为46XX;46XY或46XX/46,XY等嵌合型。

  (2)男假两性畸形:染色体为46,XY。

  (3)女假两性畸形:染色体为46,XX。

  2.内分泌检查

  (1)血雌二醇、睾酮:青春发育期测定有意义,XY单纯性腺发育不全时E2及睾酮均低睾丸女性化者,二者均升高,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者二者均低。而真性假两性畸形者二者均高可达正常范围21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高雌激素低于正常女性。

  (2)24h尿17-酮类固醇:雄激素增高者排量增高

  (3)血皮质醇:21-羟化酶缺乏时可能减少。

  其它辅助检查:

  做B超检查了解子宫附件阴道、前列腺、睾丸等情况。

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