末指短小向内弯曲或只有两指节

　　精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关。通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄) X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或 70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度(智商为50～70);中度(智商为35～49);重度(智商为20～34);极重度(智商为20以下)。现将不同程度的临床特征，分述如下：

　　(1)轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平，可以社会交往，具有实用技能，如能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力、技巧和创造性均较正常人为差。读写、计算机和抽象思维能力比同龄儿童差，显示学习困难，经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。

　　(2)中度精神发育迟滞：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。阅读、计算能力很差，理解能力差，对学校的功课缺乏学习的能力。成年时期不能完全独立生活。少数患者伴有躯体发育缺陷和神经系统异常的体征。

　　(3)重度精神发育迟滞：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。运动功能发育受限，严重者不能坐、立和走路。不能接受学习教育。常伴有癫痫、先天畸形。

　　(4)极重度精神发育迟滞：较少见。大多数在出生时就有明显的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。

　　精神发育迟滞躯体特征：产前受损害和严重智力缺陷者常有先天性异常体征，如小头、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形等。视觉、听觉障碍和先天性心脏损害等较为常见。

　　精神发育迟滞的特殊类型：本症是由各种不同原因所引起的一组疾病。有部分病例由于染色体异常、先天代谢障碍等所引起，临床构成了特殊类型。例如以下几种常见的特殊类型：

　　(1)先天愚型(又称 21三体综合征或Down综合征)：表现为生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指末节发育不良，常伴有先天性心脏病和脐疝等。染色体异常(21号染色体三体性)。

　　(2)脆性X综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁智力缺陷的疾病。在X染色体长臂末端有一“细丝部位”，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28部位。发生机制未明。大多数为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容(头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大)、手大、足大、睾丸巨大。行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等。易误诊为孤独症。

　　(3)结节性硬化(tuberous sclerosis)较多见。属于常染色体显性遗传，是神经一皮肤综合征的一种病。一般在2～6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为主要特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。

　　(4)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于先天性本丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹。身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明显低下;癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量>20mg/dl。尿三氯高铁试验阳性反应。对新生儿采用Guthric细菌抑制法筛查，早期发现即采用低苯丙酸乳制品喂养，可以防止智力障碍发生。

　　(5)半乳糖血症(galactosemia)属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。

　　(6)先天性甲状腺功能减低症(又称地方性呆小病或克汀病)它是导致儿童生长发育障碍和智力低下重要原因。主要出生于缺碘、甲状腺肿流行区。临床表现为眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，行走蹒珊或痉挛性瘫痪，聋哑、骨龄延迟等症状。血清甲状腺素(T)减低，促甲状腺素(TSH)增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良(显像模糊、缩小、延迟)。

　　精神发育迟滞心理特征：本症患者心理活动特征与中枢神经系统损害及智力缺陷的程度有密切关系。这里简述弱智儿童心理特征如下：

　　(1)言语和思维方面，往往表现言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象、概括能力。重度或极重度者言语能力丧失，几乎无思维能力。

　　(2)感知方面;感知缓慢，知觉范围狭窄，很难区分物体形状、大小、颜色的微小差异。

　　(3)注意和记忆方面：往往注意力不集中，注意广度明显狭窄。记忆力差、识记速度慢和再现不准确。

　　(4)情感方面：表现幼稚、不成熟、情感不稳定，缺乏自我控制，易冲动。常表现胆小、孤僻、害羞、退缩等。

　　(5)运动和行为方面：常见体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动，破坏、攻击行为或其他不良行为等。