二碱基氨基酸尿症 应该做什么检查
临床表现分为两型:
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
(2)蛋白质不耐受综合征:呕吐、腹泻、高氨血症。
(3)肝脾肿大,生长及发育障碍。
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