核上性垂直性眼肌瘫痪 应该做什么检查
幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。
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- 脾功能亢进症
- 尼曼-匹克氏病
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[看病挂什么科]
[需要做的检查] 中性粒细胞比例(NEUT%) 、 脾脏超声检查 、 脾脏触诊 、 脾脏叩诊
[最常用的药物]
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