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颌小

颌小 应该做什么检查

  18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大,有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。

  18三体综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查。

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