脂肪代谢障碍

　　病因尚不明确。有家族史或遗传影响属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。

　　发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。 ; 实验室检查： 目前没有相关内容描述。 其它辅助检查： 组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。 临床表现： 分为先天型与成人型两类1.先天型 出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干但弹性良好，广泛色素沉着，腋下、腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛健康搜索，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快，身高超过同龄标准手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖鶒颧骨凸出具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮胃肌增厚腹部膨突，常伴有脐疝性早熟肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿但对胰岛素治疗无反应。2.成人型 表现症状较晚或不突出，身高肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖、高脂血症，尿蛋白及管型部分有高血压肝大心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。 并发症： 先天型，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤心肌肥大，肾功改变，智力鶒不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿。