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脂肪代谢障碍

脂肪代谢障碍是什么引起的

  病因尚不明确。有家族史或遗传影响属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。

  发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷,而致脂肪代谢亢进的结果。 ; 实验室检查: 目前没有相关内容描述。 其它辅助检查: 组织病理:皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。 临床表现: 分为先天型与成人型两类1.先天型 出生时或2岁内发病,表现皮下脂肪消失,皮肤变干但弹性良好,广泛色素沉着,腋下、腹股沟皱褶处最为显著,局部皮肤呈线状增厚,颇似黑棘皮病,全身多毛健康搜索,头发浓密卷曲,前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快,身高超过同龄标准手足关节增大,头颅变长,面容消瘦,下额尖鶒颧骨凸出具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮胃肌增厚腹部膨突,常伴有脐疝性早熟肥大。通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤心肌肥大,肾功改变,智力不全或偏瘫3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿但对胰岛素治疗无反应。2.成人型 表现症状较晚或不突出,身高肌肉粗大,腹部膨出多不明显,在糖尿病出现前,可仅见手足骨明显增长,类似肢端肥大症,化验可发现高血糖、高脂血症,尿蛋白及管型部分有高血压肝大心脏肥大,常因肝功衰竭或呕血而死亡。 并发症: 先天型,通常肝脾肿大,血脂高,皮肤形成黄色瘤心肌肥大,肾功改变,智力鶒不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖,10岁后可伴多尿。

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