同型胱氨酸尿症别名：高胱氨酸尿症

(一)治疗
1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食。应少食动物蛋白。可用黄豆、扁豆等植物食品。
2.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。
大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。大剂量维生素B6用于合成酶型，可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进，以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例，有时加用大量叶酸可有效，因患本病者叶酸也减少。此外，对限制蛋氨酸摄入的病例，由于动物蛋白入量不足，维生素Bl2也有缺乏，所以应予补充。对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，更应给予大剂量的维生素B12或大剂量的叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。
在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效剂量为每天25mg，可按此量维持应用。对于单用维生素B6治疗无效的病例，可再加用大剂量叶酸每天10～20mg，维生素B12每天0.5～1mg，有效者可长期联合应用大剂量维生素，并逐步调整剂量。对于大剂量维生素完全无效的病例，可试用低蛋氨酸饮食，补充胱氨酸，并加用甜菜碱。
3.对症治疗
眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎行事,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。此为眼科医生应掌握的重点。
(二)预后
合成酶缺乏型预后较差，若不经治疗，多于20～30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型，可早期死于反复感染。还原酶缺乏型可存活到成人。