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同型胱氨酸尿症别名：高胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼...更多>>

小贴士

病变部位：: 全身

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 脊柱和四肢畸形骨质疏松拇指征感觉障碍休克紫绀毛发异常晕厥继发性癫痫

检查项目：: 核磁共振成像(MRI) 尿蛋氨酸（Met）尿胱氨酸

混淆疾病：: 马方综合征维生素D缺乏性佝偻病新生儿佝偻病

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孙文萍 副主任医师
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