肌强直性肌病

根据常染色体显性遗传史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电，DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次，肌肉活检为肌源性损害，血清CK水平正常或轻度升高，诊断一般不困难。

临床上主要与其他类型的肌强直鉴别。
1.先天性肌强直：与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减弱，无肌萎缩和内分泌改变。
2.先天性副肌强直(paramyotonia congenital)先天性副肌强直(paramyotonia congenital)：突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力，如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢，在温暖环境下症状迅速消失，叩击性肌强直明显。常染色体显性遗传，致病基因定位在17q23。患者寿命正常。
3.高血钾型周期性瘫痪：10岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直，发作时血钾水平升高、心电图T波增高，染色体17q13的α-亚单位基因的点突变检测可明确诊断。
4.神经性肌强直(neuromyotonia)：又称Isaacs syndrome，儿童及青少年期隐匿起病，缓慢进展，临床特征为持续性肌肉抽动和出汗，腕部和踝部持续或间断性痉挛。