肌强直性肌病

肌强直性肌病

强直性肌营养不良症（30%）：
强直性肌营养不良I型(DM1)致病基因是位于19号染色体长臂(19q13.3)的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)，编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9，该基因内含子1中的四核苷酸串(CCTG) 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病，选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。
先天性肌强直（25%）：
先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloride channel，CLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。
先天性副肌强直（25%）：
先天性副肌强直呈常染色体显性遗传，致病基因定位于17q35, 编码骨骼肌门控钠通道蛋白。该基因突变，造成钠通道蛋白功能障碍，主要为失活异常，钠离子连续进入胞内，肌膜持续去极化，出现肌强直。