克汀病别名:呆小症
(1)身体矮小,上身长,下身短,并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。
(2)表情淡漠,精神呆滞,动作迟缓,智力低下,并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成,髓鞘与胶质细胞的生长,神经系统机能的发生、发展,脑的血流供应等,均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。
(3)常伴有体温偏低,毛发稀少,面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常,至3~6个月时,则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断,开始补充甲状腺素,可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚,贻误了早期治疗时机,则治疗难以生效。
1.脑发育不全 智力发育障碍,肌张力增高,膝反射亢进;血中T4,TSH水平正常,骨龄正常或稍落后。
2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿,甲状腺功能正常。
3.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病,生后耳聋多伴哑,甲状腺肿可在儿童期出现,甲状腺功能基本正常或低下,过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%),本病为先天性碘的有机化缺陷,血中碘酪氨酸增多,MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高,尿碘不减少。
4.一般聋哑 无智力障碍,尿碘不减少,吸131I率不高,无缺碘或碘饥饿表现。
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