小儿生长激素缺乏症别名：小儿垂体性侏儒症

生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。
GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。
青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone)，表现为没有性发育，男孩小阴茎、小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经;若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现;伴有促甲状腺激素不足，则表现为甲状腺功能低下。部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。
典型的生长激素缺乏症应符合以下几点：
1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。
2.每年身高增长速率<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。
3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有尿崩症或者其他垂体激素缺乏。
4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10μg/L。
5.除外甲状腺功能低下，慢性肝、肾疾病和骨骼系统疾病。
6.骨龄较实际年龄小2岁以上。
7.头颅磁共振显示垂体缩小。

生长激素缺乏症需与以下疾病鉴别：
1.宫内发育迟缓 通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)。目前本症可分为两类：一类是普通型的IUGR，表现为匀称性矮小，另一类是不对称身材矮小(Russell-Silver综合征)。内分泌功能检测一般正常，无生长激素缺乏。
普通型的IUGR无性别差异，除匀称性矮小外不伴有畸形。表现有消瘦、纤弱，腹部脂肪堆积;食欲一般，三角脸，小下颌，前额宽大，性发育异常，骨龄往往延迟。
男女均可能患Russell-Silver征，除出生体重低和身材小外，常伴多种畸形或发育异常，如：
(1)单侧肢体肥大。
(2)高额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
(3)颅面骨发育异常，小脸，三角脸，亦可有第五指短小弯曲，并趾等。
(4)个别有精神发育迟缓，智能低下。
(5)可伴肾功能异常，尿道下裂，皮肤色素沉着，低血糖，Wilms瘤。
2.体质性生长和发育延迟 体质性生长和发育延迟或体质性矮小(constitutional delay of growth and puberty)多见于男孩，在儿童矮小症中占1/3以上。其父母可有青春期发育延迟的历史。性发育延迟愈明显者，家族史往往愈显著。患儿内分泌功能检测一般皆正常，但GH水平经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏现象。但延迟出现的自发性青春期发育，仍可能使其终身高和性成熟达到正常水平，故此类患儿属正常生长发育中的一种变异。
3.特发性矮小 特发性矮小(idiopathic short stature)需排除所有已知的病因，无器质性疾病，患儿出生时身高、体重正常，矮小匀称。其GH自然分泌(生理性分泌)及药物激发后的峰值在正常范围内。通常矮小并不严重，可在-2.2(±0.6)SD水平，身高增长的速度可近似正常儿童或稍偏缓，其他内分泌激素及生化指标均无明显改变，亦无青春发育延迟。近年来有人试用GH治疗，认为近期身高增长虽略加速，但终身高仍不能达到标准。故对正常无GH缺乏的家族性矮小，有无必要使用长程昂贵的GH药物治疗尚有争议。
4.营养缺乏性矮小 营养缺乏性生长迟缓(nutritional growth retardation)或营养性矮小最主要的病因是因贫穷而营养摄入不足，但亦见于因主观自限饮食，摄取营养不合理导致生长受累。患儿体重虽较同龄儿低，但其体重/身高之比常与非营养性矮小(家族性矮小、体质性矮小)者相似，故难以区别。器质性疾患或非器质性疾病均可导致营养缺乏性生长迟缓。营养缺乏生长迟缓属暂时性，恢复足够营养摄入并调整饮食结构使之合理，则生长可加速。
5.精神、心理障碍性矮小 精神、心理障碍性矮小(psychosocial short stature)常发生在有父母感情不和，离异家庭或单亲子女家庭，患儿精神心理受挫，影响了下丘脑-GH-IGF轴功能，GH分泌可正常或缺乏。本症机制复杂，可能与慢性营养缺乏及GH神经分泌功能紊乱有关。