小儿家族性复发性血尿综合征别名：小儿薄基底膜肾病

1.血尿 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。部分患儿除血尿外，可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。
2.肾外表现 一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有耳聋，听力检查显示为高频区听力障碍，但不同于Alport综合征，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。
1.家族史 进行家系调查。
2.临床表现 呈良性过程，长期追踪而病情稳定。
3.化验检查 尿镜下检查注意发现管型，以助除外肾实质病变所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化验检查正常。
4.肾活检 光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查。凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。

本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿(IgA系膜肾病) 、Alport综合征、外科性血尿(如结石、结核、肿瘤等)和泌尿系感染时血尿相鉴别。
1.Alport综合征 常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常。如果家系内有肾功能不全者或听力障碍患者，则支持Alport综合征之诊断。可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变。肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜(GBM)增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒。部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别。但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别。应用抗Ⅳ型胶原非胶原区(NCl)的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。
2.IgA肾病 临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至肾病综合征样改变。鉴别主要依靠肾活检。IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变，而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性。但近年来有报道薄基底膜肾病(良性家族性血尿)合并IgA肾病。一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿。而肉眼血尿少见，也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型。因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。
3.外科性血尿 可通过病史、体检、化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。