小儿家族性复发性血尿综合征别名：小儿薄基底膜肾病
小儿家族性复发性血尿综合征
(一)发病原因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
1.免疫荧光 通常为阴性，偶见有IgM和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。
2..光镜 没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球、肾小管间质正常。有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。
3.电镜 电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据。电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄。正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同。1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)。一般认为弥漫性基底膜厚度<200～220nm为诊断薄基底膜肾病的标准，最薄的基底膜可到110nm，约为正常人基底膜厚度的1/3～1/2。对部分肾小球基底膜变薄是否能诊断为TBMN，目前仍有争论，有人认为肾小球基底膜部分变薄也可诊断为TBMN，但大多数学者认为TBMN时其肾小球基底膜为弥漫性变薄，部分变薄是由于切片的角度不同所致。除了肾小球基底膜弥漫性变薄外，电镜下还可见基底膜呈节段性多层状结构和电子透亮的絮状样改变，节段性肾小球上皮细胞足突融合。系膜区、毛细血管襻一般无电子致密物沉积。
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