小儿原发性血小板增多症别名：小儿出血性血小板增多症
起病缓慢，多数为数月至数年。20%患者无症状，80%可有头晕、乏力，亦有因术后出血不止或发现脾大才被发现。出血症状以鼻出血、齿龈出血及消化道出血较多见。皮肤可有瘀斑、少数有泌尿道、呼吸道出血，偶有脑出血死亡者。约1/3患者有静脉或动脉血栓形成，以肢体多见，可有肢端发凉、怕冷、麻木、酸痛，继而出现间歇性跛行，最后发展为静息痛、夜间痛，局部皮色呈紫红或苍白、皮温降低，皮肤干燥，指趾干性坏疽。四肢静脉血栓病变表浅者呈红肿、青紫、皮温高，疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛，深血管可摸及索状物;血栓肢体肿胀、青紫、皮温低，可有静脉性坏疽，可发生肝、脾、肠系膜血栓引起腹痛，恶心、呕吐。80%患者脾大，20%患者可有无症状的脾梗死而脾萎缩。约40%患者有肝大，肺脑肾等脏器亦可栓塞。 诊断标准：
1.有出血、栓塞和脾大的症状和体征
2.血小板计数>1000×109/L，血片中血小板成堆，有巨大血小板。
3.骨髓增生活跃或极度活跃，巨核细胞增多，体积大，胞浆丰富。
4.白细胞计数和中性粒细胞增加。
5.血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。
6.排除继发性血小板增多症和其他骨髓增殖性疾病。
与继发性血小板增多症、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、恶性肿瘤以及红白血病鉴别。
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