小儿肺泡性蛋白沉积症别名：小儿Rosen-Castleman-Liebow综合征

起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿，多表现为生长发育落后，可以吐泻为首现症状。继发感染时痰可呈黄色脓性。病变进展可出现发绀及严重气促。体征甚少，仅有少许散在湿啰音或胸膜摩擦音。有时可见杵状指、趾。确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查。临床症状、胸片及实验室检查，有时亦有助于确诊。BALF检查结合病史和临床表现、胸部X线，可对大多数PAP病人做出诊断。

先天性PAP在新生儿阶段很早出现症状，并很快导致呼吸衰竭。临床和X线表现不易与其他新生儿肺脏及心脏疾病区分：如新生儿肺炎、全身的细菌感染、持续的肺动脉高压、胎粪吸入、婴儿呼吸窘迫综合征、肺泡毛细血管发育不良以及先天性心脏病特别是肺静脉异位引流。鉴别时应注意除外肺水肿、肺纤维化、结节病、肺含铁血黄素沉着症、肺真菌病及卡氏肺猪囊尾蚴病等。大多数PAP病人血清中表面活性蛋白升高，但是在特发性肺纤维化、肺炎、肺结核、毛细支气管炎患者也有轻度升高。