小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征别名：小儿Kearns-Sayre综合征
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：
1.进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性 视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
4.高音调耳聋 前庭损害、听力丧失。
5.全身性肌无力。
对青少年期起病，并具有上述临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。
本病征须与：
1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。
2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。
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