小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征别名：小儿Kearns-Sayre综合征
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
(一)发病原因
本病征病因尚不清楚。
(二)发病机制
本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。
推荐药店
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征找问答
暂无相关问答！
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征找医生
更多 >-
陈少军 副主任医师
重庆西南医院
眼科 -
林珊 主任医师
江西省儿童医院
眼科 -
张丽昌 主任医师
江西省儿童医院
眼科 -
乐山市人民医院
眼科
