小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征别名：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症

患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。
患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。