小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征别名：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 的检查：

卵巢功能检查 卵巢检查 外生殖器检查 子宫位置

患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型为46,XX或46,XY，或其他嵌合型(如前述)。腹腔镜检查或剖腹探查可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。组织学检查与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。
做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。