小儿软骨毛发发育不良综合征别名:小儿短肢侏儒免疫缺陷症
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀,纤细易折,重者完全秃顶。出生时身长即短于正常,上下部量比例失常,表现为非对称性短肢型侏儒,成年身高不超过150cm。长骨缩短,手足短粗,指甲短宽,可伴有韧带松弛,肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现,如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。
2.免疫缺陷类型 本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型:有软骨毛发发育障碍,表现与Nezelof综合征相似,只是程度有区别。
(2)体液免疫缺陷型:无皮肤和毛发异常,B细胞分化有障碍,免疫球蛋白含量低。
(3)联合免疫缺陷型:有皮肤异常,进行性脱发,胸腺形成低下,胸腺小体形成不良,淋巴结发育差,有Swiss型无γ-球蛋白血症,半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。
1.与软骨发育不全鉴别 在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
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