小儿软骨毛发发育不良综合征别名：小儿短肢侏儒免疫缺陷症
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。
2.免疫缺陷类型 本病征有以下三种免疫缺陷类型。
(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。
(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。
(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。
1.与软骨发育不全鉴别 在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
推荐药店
小儿软骨毛发发育不良综合征找问答
暂无相关问答！
小儿软骨毛发发育不良综合征找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
小儿软骨毛发发育不良综合征找医生
更多 >-
杨毅 0
复旦大学附属儿科医院
小儿科 -
上海东方医院
小儿科 -
罗泽民 主任医师
四川省妇幼保健院
小儿科 -
余姚市人民医院
小儿科 -
个旧市人民医院
小儿科 -
牛海红 副主任医师
天津大港油田总医院
急诊科
