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小儿软骨毛发发育不良综合征别名:小儿短肢侏儒免疫缺陷症

小儿软骨毛发发育不良综合征

(一)发病原因
本病征是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。

 

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