特发性青春期延迟别名：特发性延迟性青春期

患儿生长停滞，身高比同龄儿童矮，骨龄落后，但生长速度和骨龄相一致。肾上腺皮质功能初现(adrenocortical function)延迟，这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同，后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的。没有第二性征发育的征象，血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平。往往有青春期延迟家族史，父亲14～18岁青春期才启动或母亲乳房发育或初潮年龄延迟。此外，身体其他方面的发育正常，双侧睾丸已下降至阴囊内，没有尿道下裂，没有嗅觉缺失，没有任何先天性躯体畸形。血浆LH，FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童，但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度，特发性青春期延迟患儿的反应和青春期前正常儿童一样，为低弱反应或无反应，如果在100μg GnRH静脉推注的刺激下，血浆LH峰值>2.O U/L，患儿在1年内必然会有青春期启动。特发性青春期延迟患者中少数的最后身高正常，多数不能达到预期身高，原因可能是这些患者脊柱的生长比青春期正常启动的人群减低。有人则认为这些患者大多同时兼有家族性矮身材。
1.男孩14岁或女孩13岁后仍无第二性征发育的征象。
2.生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，身高比同龄儿童矮，但与骨龄相当。
3.肾上腺皮质功能初现延迟。
4.多有青春期延迟家族史。
5.LH、FSH及睾酮E2水平以及LH对GnRH兴奋的反应停留在青春期前状态
6.排除其他病变引起的青春期延迟。

其他病变引起的青春期延迟有高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退两大类，前者病变在性腺，包括各种原因引起的睾丸或卵巢发育不全或功能衰竭，它们的共同特点是血浆LH和FSH水平显著增高，因而不难鉴别。后者的病变在下丘脑(如Kallmann综合征)或垂体(如垂体或鞍上区肿瘤等)，这些病变虽然都引起LH和FSH水平降低，但是降低的程度和对GnRH的反应程度存在不均一性，即垂体受破坏的程度是有差别的。此外，还有原发病(如肿瘤)的表现，鉴别也不困难。卡尔曼(Kallmann)综合征有嗅觉减退或缺失者容易鉴别，无嗅觉缺失不易鉴别，目前临床上尚无一种有效的试验能将特发性青春期延迟与无嗅觉缺失的卡尔曼综合征鉴别开来，约定俗成的办法是以18岁为分界线，即到了18岁仍无青春期启动的患者，可诊断为卡尔曼综合征或特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。