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遗传性椭圆形红细胞增多症

HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性,因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。
普通型(或轻型)HE最常见,尤其在非洲人群,为显性遗传。杂合子携带者全无症状,无贫血,无脾大,检查可见网织红细胞稍增高,但很少大于3%。外周血片椭圆形红细胞增多,常超过40%。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷,其次为4.1蛋白缺陷,极少数为血型糖蛋白C缺乏。10%~15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传,如此则有明显溶血,椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重,表现如下型(HPP)。
遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见,为隐性遗传,膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度溶血性贫血,可见明显的破碎红细胞、畸形红细胞。红细胞对热敏感(45~46℃即破碎,正常红细胞要49℃),重症者膜收缩蛋白也减少。脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。
球形椭圆形红细胞增多症是较少见的体细胞显性遗传病,具有HS和HE双重特征。主要见于欧洲。有轻、中度贫血,血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞,渗透脆性增加。与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片,脾切除有效。有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺,其他病人的分子病变不详。
东南亚卵圆形红细胞增多症为体细胞显性遗传病。在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地土著人中发病率可高达30%,而在其他地区少见。本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二。这种细胞的膜特别坚硬,这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致。疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞。奇怪的是细胞变形性差,但只有轻度溶血,一般无贫血。
依据临床表现、红细胞形态和家族调查,绝大多数HE可得到明确诊断。HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%,一般可达60%~90%,棒状细胞可超过10%。椭圆形红细胞也可见于部分正常人,但其数量很少超过15%,一般少于5%。且棒状细胞罕见。

 

椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如:铁缺乏、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症等,但上述疾病除椭圆形红细胞外,多有其他特殊的异形细胞和临床征象,不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病,最可靠的依据是家族调查。

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  • 翁兰英 翁兰英 主任医师
    南昌大学第一附属医院
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  • 杨文方 杨文方 副主任医师
    西安交通大学医学院第一附属医院
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