先天性红细胞生成异常性贫血别名：先天性红细胞生成不良性贫血

1.CDAⅠ型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。
2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum test，HEMPAS)。此型相对常见，现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60%)幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道，1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
除上述三型外，20世纪70年代以来，又有人报道了界于Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA，还有人报道了所谓CDA Ⅳ型，其主要特点是：骨髓形态类似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸;网织红细胞不高;骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常;可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化;可有阳性家族史。

1.CDA应与地中海贫血鉴别 因两者都有家族性，都有单纯贫血、黄疸及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无疑将更有助于鉴别之。
2.CDAⅡ型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现酸溶血试验阳性，但PNH红细胞对补体敏感的机制与CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A类(PIG-A)基因异常导致血细胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)锚接蛋白量少，进而影响补体调节;而CDA却是由于HEMPAS抗原。故可通过测定红细胞膜上的补体调节蛋白(DAF、CD59)鉴别之。另外，PNH病在造血干细胞，特别是不发作型，往往表现为全血细胞减少和骨髓增生不良，借此也可与CDAⅡ型相区别。 3.CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要靠病史(包括营养史和家族史)和叶酸或(和)维生素B12的治疗反应。CDA与骨髓增生异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。