眼眶横纹肌肉瘤

发病年龄多在10岁以下，临床特征是急速发展的眼球突出和眶部肿块，同时具备眼眶占位性病变和炎症的表现。肿瘤可发生于眶内任何部位，但多见眶上部。眼球突出伴随眼球向下移位，使上睑前隆，甚至遮盖眼球(图1)。肿瘤位于肌肉圆锥内者表现轴性眼球突出。肿瘤发展极快，眼球突出度数天内即有明显增加，不少患者来诊时眼球已突出于眼眶之外，出现眼睑闭合不全，结膜水肿充血、坏死和结痂，严重者角膜完全暴露，干燥混浊。肿瘤内部出血可致眼球突出度突然增加。由于肿瘤增长快，波及眶前部，眶缘常可触及肿物，中等硬度，轻度压痛，不能推动;有些肿瘤呈弥漫浸润性发展，表现为局部皮下发硬，缺乏明显的边界，皮肤温度增高，伴有水肿充血和眼球突出，如同眶蜂窝织炎。肿物也可通过结膜发现，呈粉红色隆起，表面血管增生、扩张。肿物也可呈息肉状，自上穹隆部突出于睑裂之外。肿瘤内如有出血，眼睑见紫黑色瘀斑(图2)，如同转移性神经母细胞瘤所见。肿瘤侵犯结膜可破溃、出横纹肌肉瘤发展速度快，肿瘤占据眶内大部分体积，同时压迫眼外肌，患者就诊时多有眼球运动受限。当肿瘤侵及全眶或眼外肌时，眶内软组织坚硬，眼球固定，眼底可见视盘水肿，脉络膜皱褶和静脉扩张，此时多已丧失视力。肿瘤初起可无自觉疼痛，后期因软组织浸润眶压增高。角膜暴露可致疼痛，患儿哭闹不止。
对于儿童患者，眼球突出或眶部肿块发展迅速，特别是具备眼眶占位性病变和炎症表现共存者，均有提示诊断价值。影像学检查对诊断有帮助，其中CT对于显示病变、骨破坏情况和眶外蔓延范围有很大价值。

儿童患者有眼球突出，眶内扪及肿物，且病情发展快应考虑横纹肌肉瘤的可能。此外，还应与眶蜂窝织炎、黄色瘤病、绿色瘤、转移性神经母细胞瘤、皮样囊肿、视神经胶质瘤和眶内毛细血管瘤等相鉴别。
1.眶蜂窝织炎 多有感冒或眶周围组织化脓灶，眼球突出，眶部充血水肿明显，但不能扪及肿物。病情发展更快，自发疼痛且有发热，外周血多形核白细胞增多。影像学检查缺乏软组织占位病变的影像特征。
2.黄色瘤病 发生和发展较慢，具有眼球突出、尿崩症、颅骨X线和CT检查有地图样骨缺失。
3.绿色瘤 为急性白血病的眼眶侵犯，多双眼先后发病。外周血可见幼稚白细胞。骨髓像可发现各阶段幼稚细胞增多。
4.转移性神经母细胞瘤 眼眶病变发展快，皮下出血斑。肾上腺髓质可发现原发灶，X线和CT可见大范围的骨破坏。
5.皮样囊肿 发生和发展缓慢，眶缘扪及珍珠样肿物，可见眶外上壁凹窝样改变，超声多普勒探查病变内无彩色血流，CT可见肿物内高度不均质，有负CT值区，注射阳性对比剂后环形增强。眶骨凹陷。
6.视神经胶质瘤 发生、发展较慢，缺乏充血水肿。早期视力减退，视盘水肿或原发萎缩。B型超声和CT发现视神经梭形肿大，视神经管扩大。MRI可见视神经肿大，可向视神经管内和视交叉蔓延。
7.眶内毛细血管瘤 发生突然，随后3个月内发展快，皮下和(或)结膜下紫红色肿物，哭闹时肿大增加，CT扫描可发现眶深部病变，多为弥散小片状高密度影。鉴于眶内病变不易鉴别，必要时可行穿刺活检。主要表现为成熟的血管内皮细胞和毛细血管。