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黏多糖贮积症Ⅲ型别名：山菲利普综合征

黏多糖贮积症Ⅲ型

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。

小贴士

病变部位：: 四肢其他

就诊科室：: 内科

典型症状：: 肝肿大痴呆新生儿反应低下其他症状脾肿大

检查项目：: 尿常规一般摄片检查血常规

混淆疾病：: 黏多糖贮积症Ⅶ型黏多糖贮积症Ⅷ型黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖贮积症

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