黏多糖贮积症Ⅶ型别名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
黏多糖贮积症Ⅶ型
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一...更多>>
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