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小儿成骨不全别名：小儿成骨不全症

小儿成骨不全

成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

小贴士

病变部位：: 头部四肢全身其他

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 骨质疏松牙齿异常角膜混浊耳痛扁平足胎儿宫内骨折成骨不全

检查项目：: Ⅰ级产前超声检查

混淆疾病：: 铝骨病

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