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小儿成骨不全别名:小儿成骨不全症

(一)治疗
无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形,对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。1999年Horwitz等人发表了用正常兄弟姐妹的骨髓移植给已经抑制后的病人。用本方法治疗了病情非常严重的3例成骨不全病儿。日后受者活检发现病儿的骨密度增加,生长速度加快,发生骨折的频率明显降低。但3例中有1个病儿并发肺功能不全,治疗期间发生败血症。因此,推广这种治疗要极为慎重。
(二)预后
先天型胎儿发病不能成活, 或在婴儿期夭折, 偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异,有逐渐好转的倾向。青春期后骨折渐减少,这与性激素有关。成年后病人自己知道预防摔倒,避免骨折。文献曾报道1例重症患者活到59岁。

 

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