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小儿进行性骨干发育不良别名:小儿Camurati-Engelman综合征

小儿进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。

小贴士

病变部位:
四肢 全身
就诊科室:
小儿科
典型症状:
肌肉萎缩 步态异常 疲劳 牙齿异常 眼球突出 婴儿步行晚 视力障碍 听力减退 贫血 关节疼痛 身痛 肌性肌无力
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检查项目:
发育与体型 半胱氨酸尿症筛查
混淆疾病:
铝骨病

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