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小儿进行性骨干发育不良别名：小儿Camurati-Engelman综合征

小儿进行性骨干发育不良的检查：

发育与体型半胱氨酸尿症筛查

一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。
X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。

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