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小儿先天性外胚层发育不良综合征别名：小儿Christ-Siemens-Touraine综合征

小儿先天性外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

小贴士

病变部位：: 头部皮肤毛发

就诊科室：: 小儿科五官科

典型症状：: 共济失调杵状指（趾）出汗异常毛发异常指甲异常牙齿异常牙列稀疏新生儿反应低下角结膜干燥症指甲苍白脱落其他症状

检查项目：: 半胱氨酸尿症筛查毛果芸香碱出汗试验

混淆疾病：: 小儿早老症小儿面部偏侧肥大综合征

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