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小儿先天性外胚层发育不良综合征别名：小儿Christ-Siemens-Touraine综合征

小儿先天性外胚层发育不良综合征的检查：

半胱氨酸尿症筛查毛果芸香碱出汗试验

一般常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
1.X线检查见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
2.出汗试验证实汗腺功能异常。

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